Class Notes (838,596)
Canada (510,980)
BIOD29H3 (15)
Lecture 11

BIOD29 Lecture 11 Monday March 24.doc

5 Pages
130 Views
Unlock Document

Department
Biological Sciences
Course
BIOD29H3
Professor
Aarti Ashok
Semester
Winter

Description
BIOD29 Lecture 11                       Monday March 24,  2014 Collagen I Fibrillin Collagen III & V ­ all proteins of the extracellular matrix (some organization to the space outside the cell;  comes from proteins secreted by the cell that come together to form a network outside the  cell, can harbor signaling proteins and can feedback to the cell about its environment ­ properties of extracellular matrix can determine the property of that tissue ­­> Ex. bone,  mineralized  Genes and Mutations □ Chromosomal mutations ­ much complicated disorders (not compatible with  life) □ WT allele is the "normal" form □ Anything that will be causing disease is a forward mutation of the WT allele □ Back from mutant to WT is a reverse mutation  Genes and Mutations pt. 2 □ Somatic tissues (do not pass on to offspring; skin hepatocytes) vs. germinal  (reproductive cells can be passed on an inherited)  Dominant versus Recessive Mutations □ dominant ­ one mutant allele is enough to confer the condition and manifest  the disease □ Recessive ­ one mutant allele but phenotype is normal (one normal allele is  enough to carry you through); heterozygous  Loss of Function versus Gain of Function Mutations □ When you have mutant allele , can think of it as a null allele; gives the protein  but is severely reduce or has no function □ In some causes this loss of function can be dominant ­ haploinsufficiency (not  enough of something; from one allele) ­ stuff coming from one allele is not  enough to carry you through  □ Heterozygote shows phenotype of disease □ Gain of Function: Mutant allele changes function ­ doing something else that  is damaging to the cell (almost always dominant mutations); messes with the  function of other proteins □ Dominant negative­results in a product but somehow antagonizing the normal  function □ *link to infectious disease (dominant)   Single Gene Disorders □ Most cases we know identity of gene product in the cell □ Classic diseases that have single gene mutations or even a single amino acid  change within that chain  Single Gene Disorders: ECM Proteins □ Collagen primarily, little bit of fibrillin and elastin (associated proteins;  provide additional support, gives some elasticity) □ Collagen is the rigidity factor ­ keeps things mechanically strong □ Fibrous proteins ­elongated, loosely folded and tend to interact with other  fibrous proteins)  □ * ECM ­ all are synthesized inside the cell (made intracellularly, do not have  mature properties of protein that is secreted; they are the precursor or pre­form  of the protein) Then secreted and in the extracellular space they get  transformed into the mature form ­ can bind together and make fibrils for the  stability of the tissue  Single Gene Disorder: Collagen □ Affect all connective tissue  Table 22­3 Major Collagen Molecules □ Types of collagen (do not need to memorize) □ Collagen I is found in all important tissues (load bearing) □ Collagen III and V are associated special regions (blood vessel regions ­they  are fragile and if they are not supported ­ hemorrhage) □ Type V assembles with type I; primary role is to assemble with the major type  and make the area stronger  Single Gene Disorders: Collagen □ Trimer ­ 3 chains wound together  □ X ­ anything you want  □ Mutation Gly to another amino acid (changes the register by which 3 different  change will build a homotrimer) ­ cannot assemble with other homotrimer ­  poor stability  Single Ge
More Less

Related notes for BIOD29H3

Log In


OR

Join OneClass

Access over 10 million pages of study
documents for 1.3 million courses.

Sign up

Join to view


OR

By registering, I agree to the Terms and Privacy Policies
Already have an account?
Just a few more details

So we can recommend you notes for your school.

Reset Password

Please enter below the email address you registered with and we will send you a link to reset your password.

Add your courses

Get notes from the top students in your class.


Submit