MBG 2400; Midterm Study Notes.docx

7 Pages
Unlock Document

Molecular Biology and Genetics
MBG 2400
Elizabeth Lee

MBG 2400 Midterm Study Notes Genetics Review ­ Genetics: modeling the inheritance of a phenotype ­ Genotype: genetic constitution ­ Phenotype: observable characters that arise from the genotype ­ Genetic variation: heritable differences that result in differences in the phenotype ­ Allele: alternate forms of a gene that impact function of that gene and result in a  distinct phenotype ­ Mendel’s Laws o 1  Law: unit factors in pairs (in a diploid individual, there are two possible  alleles at any given gene) o 2  Law: dominance/recessiveness (which allele will influence the  prdnotype) o 3  Law: segregation (two possible alleles for any gene and they are  transmitted independently) o 4  Law: independent assortment (alleles of different genes are transmitted  independently of one another except linked genes) ­ Use chi­square test to see chance deviations  from a specific ratio 2 (no.observed−no.expected) 2 ϰ = ∑ no.expected degreesof freedom(d.f.)=n−1 ­ Where n is the number of classes Recombination ­ Chromosome: consists of two sister  chromatids, a centromere and telomeres and  contain most but not all of DNA in a cell and  all of the “Mendelian” genes ­ Chromosome arm: portion of the chromatid  on either side of the centromere, where the longer arm is called the “q” arm and  the shorter arm is the “p” arm ­ Arm­ratio: ratio of the short arm to the long arm and can be  used to identify specific chromosomes ­ Crossing­over shuffles genetic variation (shuffles linked  genes) and creates novel genetic variation ­ Crossing­over occurs during meiosis I ­ Meiosis I can be seen as reduction and meiosis II can be thought of as division ­ Meiosis I o Homologous chromosomes pair, forming bivalents at the metaphase plate o Chiasmata form and crossing­over occurs between non­sister chromatids o After crossing­over, spindle fibers attach to the centromeres and  homologous chromosomes migrate to opposite poles ­ Meiosis II o Sister chromatids separate o Migrate to opposite poles ­ The more chromosomes involved, the more possible combinations ­ Numbers o x (or c): basic number of chromosomes in a species o n: haploid or gametic number of chromosomes o Humans are 2n = 46 o With polyploids such as a triploidy (3x), meiosis cannot occur usually  resulting in sterile individuals due to chromosome imbalances ­ Chromosome rearrangements can occur due to radiation, chemicals or be  spontaneous and can create deletions o When a chromosome is broken in one­hit, one­break on one chromosome  by radiation, chemicals or a spontaneous occurrence, it is known as a  terminal deletion and acentric fragment will be created  The acentric fragment does not have a centromere so it will be lost  because it cannot migrate to the poles during division  In mitosis, it behaves normally but resulting cells will be  hemizygous for the acentric fragment genes possibly creating  problems  In meiosis, the resulting gametes will be haploid and be deficient  of the acentric fragment genes  Deficiencies are usually not tolerated and will be aborted (why  most deletions are not transmitted from parent to progeny) o If there are two­hits, two­breaks on the same chromosome arm, the broken  piece may flip around and rejoin, creating a paracentric inversion,  resulting in a symmetric form o If there are two­hits, two­breaks on the same chromosome arm, the broken  chromosome may rejoin the ends and this is called an interstitial deletion  and an acentric ring consisting of the lost genes is formed in an  asymmetric form o If there are two­hits, two breaks but on different arms of the same  chromosome, the broken piece may flip around and create a pericentric  inversion resulting in a symmetric form  Or the broken chromosome ends may join one another and create a  centric ring chromosome while the lost genes will create an  acentric fragment in an asymmetric form o If there are two­hits, two breaks involving two non­homologous  chromosomes it can create either a reciprocal translocation (results in a  symmetric from) or one dicentric chromosome and one acentric fragment  (results in an asymmetric form) ­ In meiosis I, there are three possible scenarios of  how chromosomes can come apart and  migrate to the poles o Alternate disjunction: results in  balanced chromosomes and gametes will not abort (normal crossing  over) o Adjacent disjunction: Unbalanced chromosomes, missing portions of  different chromosomes and will not result in viable gametes (to the right,  there are two possible options) ­ Creighton and McClintock experiment Epigenetics ­ Source of temporary genetic variation, source of rapid phenotypic change ­ Example, A  allele of the Agouti gene in mice ­ Difference in amount of methylation that is associated with Agouti gene o Attachment of methyl groups to DNA o Gene is active and can be transcribed and expressed when non­methylated o When methylated, it cannot be transcribed to RNA or be translated to  protein o Targets CpG sites, upstream of coding regions (in promoter region) o Silenced during development o Can have a range of methylation, showing  different phenotypes o Associated with the agouti gene, diet can  affect methylation (epigenetics) ­ Paramutation o Trans inactivation between homologous  alleles resulting in gene expression at one of  the alleles at a high frequency o Trans is “across”, has an effect on a DNA sequence that it is not near or  attached to o Paramutation: result of an interaction between specific alleles of a gene  and causing a heritable change in expression of one of the alleles o Still not fully understood ­ In the Brinks paper, it was concluded that something happens to the R allele when  it is transmitted through the male and the altered expression of the R allele is  restored to normal when it is transmitted through the female RNAi ­ In Jorgenson’s paper, all outcrosses showed complete, partial or no penetrance o Penetrance is the degree to which a trait is expressed in individuals ­ Native RNA was being lost in the transgenic petunias and this was specific to the  CHS gene ­ RNA has many different roles, but it alters the expression of potential genetic  variation in regards to the inheritance of phenotypes ­ RNA is very small (20­30 nucleotides long) Parental Imprinting ­ Some genetic variation is only expressed if it is inherited through a specific parent  (parent of origin effect) ­ Two alleles may be functionally identical, but depending on the parent that has  transmitted them their functionality may be determined differently ­ Example, callipyge phenotype in rams o Males with callipyge pass the phenotype on to their progeny ~50% only if  they are mat
More Less

Related notes for MBG 2400

Log In


Join OneClass

Access over 10 million pages of study
documents for 1.3 million courses.

Sign up

Join to view


By registering, I agree to the Terms and Privacy Policies
Already have an account?
Just a few more details

So we can recommend you notes for your school.

Reset Password

Please enter below the email address you registered with and we will send you a link to reset your password.

Add your courses

Get notes from the top students in your class.