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Lecture 10: Mechanisms of Evolution - Selection takes place in 3 different life cycle points:  o adult (not all individuals contribute to the gene pool, some die or do not mate) o  gene pool (not all gametes equally likely to form a zygote, some sperm faster than others) o zygote (not all zygotes survive to maturity) - although it is rarely the case that genotype directly determines phenotype, we will assume so for  simplification - H­W is the null model: no mechanisms of evolution are operating o No gene flow, no genetic drift, no natural selection, no mutation, random mating - Selection on mutant allele can cause significant change overtime o If mutant is beneficial: allele increases in freq in the pop, may spread to fixation   Depends on genetics, degree to which the allele is beneficial/adaptive o If mutant is deleterious: can lead to loss in 1 generation if very deleterious  Rate at which the deleterious allele is lost depends on genetics, when the trait is  expressed (later in an organisms life or early on?), and degree of deleterious­ness  Often though, many deleterious point mutations (like the one for pain) are not  eliminated within a population. The mechanisms of evolution and  patterns of selection work to maintain it at high levels in a  specific region. Lecture 11 & 12: Patterns of Selection 1. Negative frequency dependent selection 2. Heterozygote superiority/advantage 3. One allele favoured 4. Heterozygote inferiority 5. Mutation selection balance - 2 categories of patterns of selection: maintain genetic diversity VS reduce genetic diversity o Some patterns of selection do both Negative Freq Dependent Selection: - Selection favours alleles depending on its freq in a pop   - In populations that show negative freq selection, allele freq fluctuates around some constant level  (equilibrium point) - PG 177­179 o Fitness increases, as allele becomes rare o Fitness decreases, as allele becomes common - Aka rare phenotype advantage - *maintains genetic diversity b/c allele that is common is not driven to fixation since the rare allele  attains higher fitness - EXAMPLE o Left and right handed­ness in scale eating fish Heterozygote superiority: - Heterozygote has highest fitness (more than what is expected under Hardy­Weinberg calculations,  suggesting that selection is operating) - In these pop, allele freq often in stable equilibrium b/c both homozygous recessive and dominant  alleles needed (may not be equal in fitness though!) - *maintains genetic diversity because we select for both alleles simultaneously - EXAMPLE o Sickle cell anemia is areas where malaria is common  AS type has somewhat lower fitness compared to AA in terms of ability to carry O2  (produces normal and sickle cell protiens)  For malaria, individuals with SS have the lowest susceptibility to malaria, but have  anemia (bad). AS type strikes a balance btw risk factors.  Prediction 1: Freq(SS) highest where malaria is most prevalent. SS is not the most  adaptive though  Prediction 2: freq(SS) highest in ppl whose ancestors originated from high malaria  risk environments (effect of migration leaves a signature of evolution) o M­S balance One Allele Favoured: - Leads to fixation of favoured allele (1) and loss of another (0) - Rate of change depends on o Initial freq of each allele o Degree of dominance - *reduces genetic variation b/c mutations on average are deleterious (mutant alleles will not be  favoured) - EXAMPLE o Flour beetle lethal recessive allele Heterozygote inferiority (under dominance) - Leads to fixation of one allele and loss of another - Which allele is lost depends on: o Initial frequencies o Relative frequencies of homozygotes o FIG 6.19 (two graphs showing two different homozygote fitness levels) - *both maintains genetic diversity and reduces it o Reduces genetic diversity WITHIN pop, but maintains genetic variation AMONG pop (high  polymorphism) o The fixation/loss of an allele depends on the environment - EXAMPLE: o ?? Mutation Selection Balance - EXAMPLE: spinal muscular atrophy - ++ normal phenotype (fitness= 1) - +M normal phenotype (fitness=1) - MM neurodegenerative disease (fitness= 0.1) ▯10% the fitness of others - Freq(M)= 0.01 in USA - This frequency is apparently in equilibrium. WHY? o IF it was simply b/c it was hiding out in the heterozygous allele, we would still expect a slow  decline o Other possibility: M­S balance. This can be shown through H/W calculations. Need to show  that the rate of mutation is equal to the rate of selection (h/w we only know the fitness  levels, how to find selection rate!?!) - As selection approaches 0, fitness approaches 1 (inversely prop) - Selection for M allele= 1­ 0.1 (fitness of M allele) = 0.9 amount of selection - IF M­S balance, q  (freq of deleterious allele) =srq root [mutation rate/selection rate] o Re­arrage:  Mu=q^2s  = (0.01)^2(0.9)  =0.9 x 10^­4  This is the mutation rate required to maintain the frequency of the M allele at 0.01 o Real mutation rate: 1.1 X 10^­4 (slightly higher, but same order of magnitude) o Conclusion: mut rate is sufficient to maintain M Lecture 13 & 14 Migration/ gene flow: transfer of allels from gene pool of one pop to gene pool of another pop - ADDS alleles to the gene pool (if migrating population continues to mate) - Effect  on pop allele freq depends on: size of population (being migrated to) - Migration from small pop to large pop (little effect on large pop) - Migration from large pop to small pop (big effect on small pop) o Can discuss this in the context of island and continent pop p*1= (1­m) p  + m1 c - Yellow: allele freqs of ‘island’ pop before migration - Blue: allele freqs of ‘continent’ pop being brought into the island - M= # migrants/ # migrants + # islanders - The amount of change in island allele freq. depends on: 1) Difference btw p1 and pc (larger the difference, more change in p* 2) # of migrants relative to island population size (m) - **IF allele freq. on the continent =/= island then migration can lead to violation of H­W o Evolution o The island freq. is unpredictable until there is a round of random mating - IF they are the same, no change - *migration tends to reduce adaptation to local conditions (most mutations tend to be deleterious.  example: sickle cell migrants from India to Canada) - BUT can also be beneficial, bring in new variation (allele that may not have been adaptive in one  area can be in another) - EXAMPLE: banded and unbanded water snakes o Degree of banding for a snake varies, depends on 1 gene with 2 alleles (dominant/  recessive) o Mainland populations: larger # of banded snakes. More cryptic on the rocks o Island pop: larger # of unbanded snakes, but banded snakes are still present (due to  migration). Banding here is conspicuous/ not cryptic  Why does selection not drive unbanded alleles to fixation on islands? • Migrants from mainland continually introduce banded allele into island  pop, contributing to the wider variation • Roughly 1% migration, this is enough to maintain the banded phenotype  b/c the island pop is so small  Why is the mainland pop closer to fixation for the favoured allele than on the  island? • Larger pop on mainland means migrants from small island have small/no  effect on the allele freq. (also the train is recessive and deleterious) o Regional differences in pop size affect allele freq. after migration MIGRATION summary 1) Potent evolutionary force in small pop 2) Can result in stasis (no evolutionary change, like in the mainland snake pop) Migration­ selection balance 3) Migration among populations tends to homogenize allele freq. (making them more similar  than without) and decrease adaptation to local conditions *Migration can introduce deleterious alleles into a population (rate of mig=rate of selection against),  mutation can re­introduce deleterious alleles, heterozygote adv can “protect” deleterious recessive alleles  from selection* GENETIC DRIFT: changes in the allele freq. in a pop resulting from chance variation in the lifetime  reproductive success of individuals  - Does not lead to adaptation, most powerful in small pop and in absence of selection ex. Random sampling or random events like an earthquake - Small grps: reproducing individuals are a subset of the population and may not have the same  allele freq. as the larger population from which it came from o EX: looking at allele freq is all of Southern Ontario and then allele freq in Toronto - Statistics logic: o Large sample size: law of large #s, allele freq in the adults are what you see in the gene  pool, same allele freq in the zygotes  N=400 graph, but drift can have a large effect over time o Small sample size: allele freq in adults unlikely to be what you see in the zygotes (due to  chance)  N=4 graph,result: fixation or loss of allele▯ loss of heterozygosity as fixation  approaches (occurs in 20 generations)▯ decrease in genetic variation w/in a  population - IF drift is the only mechanism at work, then allele frequencies will ‘wander’ btw 0­1 - Change due to drift is UNLIKELY when strong selection is operating(no longer random reproductive  success, drift requires random mating) Founder Effect: - Change in allele frequencies when a new pop is est by a small # of individuals with different allele  freq from the original pop - DIFFERENT from migration: mig stresses the fact that migrating pop allele frequencies= to  population allele frequencies - FE: stresses that x,y=/=p,q - EXAMPLE: amish (isolated pop), founded by 200 settlers o One of the founders carroes Ellis van creveld (dwarfism allele) o In amish pop. Freq of syndrome is 0.07 o In most other pop=0.001 o Little/no gene flow back and forth btw the founding pop and other Europeans (no  convergence) Bottleneck: - A large scale, random reduction in pop size due to a short term event, followed by an increase in  pop size started by the surviving pop - Fire, earthquake, storm, etc Non Random Mating - No change in allele frequency (no alleles gain or lost, no evolutionary change) - BUT change in genotype frequency - B/c individuals pair based on genotype* o Assortive mating­ like with like o Disassortive­ like with unlike o NOT sexual selection. Everyone here mates, just not randomly - All pairings not equally likely - Effects: violates H­W, leads to altered genotype frequencies, strong indirect effects on evolution  (affects prop of individuals exposed to selection) - EXAMPLE:  o Self­fertilizing: assortive  BB> all BB   Bb> ½ Bb, ½ BB/bb  bb>all bb  with each generation: freq of homozygotes increases, heterozygotes decrease by  ½  o Inbreeding (most common type)  Mating among genetic relatives▯ reduces fitness • 1)Deleterious alleles more often in homozygotes (and are exposed to  selection) • 2)loss of heterozygote advantage  Inbreeding increases as pop size decreases  Leads to increase freq of homozygotes (relative to H­W) **Non­random mating changes genotype freq▯changes phenotype freq▯alters pattern of NS CASE STUDY: Prairie Chicken Bird PG 223­225, 273­275 - Is it an example of extinction vortex? - Even after introducing sanctuaries and hunting bans, population size decreased, and reproduction  decreased (male display on leks) - WHY? Habitat destruction­effect: o 1 Reduction in pop size­ individuals living in disturbed areas die w/o reproducing, small  pop o 2 Habitat fragmentation­ suitable habitat in a sea of unsuitable habitats, leads to no  migration - What violations of H/W are likely? o 1 & 2 lead to genetic drift (large effect on pop) and non­random mating (inbreeding  depression) o ▯ random fixation of alleles (decreased genetic diversity)▯decreased heterozygosity  (increases expression of deleterious alleles, since there are more recessive homozygotes  & loss of heterozygote adv)▯ DECREASED FITNESS o Positive feedback loop: decreased fitness creates a smaller population:: EXT VORTEX  Caused by:  1) environmental­ habitat fragmentation  2) demographic­ pop size  3) genetic­ inbreeding depression, random fixation of alleles - Evidence: o Prediction 1: evidence of inbreeding depression YES (measured # of eggs hatched) o Prediction 2: current Illinois population = lower genetic diversity than past pop./larger  populations YES (measured diversity in Kansas, Minnesota, etc, all have higher diversity) - SOLUTION: human forced migration o Egg hatching success, increased males displaying on leks PG 230­232 - Migration as homogenizing evolutionary process across populations: o Homogenizing: when the water snakes from the mainland migrate to the island, it makes  the island pop more similar to the mainland than it would otherwise be. But complete  homogenization is opposed by selection - If there was no selection, mathematical models show that allele freq btw the two areas would be  the same - Red bladder campions­ insect pollinated flower in Skeppvik islands, Sweden o Island rising by rate of 0.9 cm per yr o Red bladder seeds transported by wind and water, first colonizers of the islands o Gene flow among islands exits  o Other species also colonize, pollinator borne disease, populations dwindle, individual dies o Prediction: young populations will vary in allele freq due to chance transport, intermediate  age more homogenous due to migration, oldest pop will no longer exchange genes and  have more variability in alleles o Test: collected leaves from different areas, figured out genotype at 6 loci, calculated Fst  values (larger, the more variation) o Results: confirmed predictions­ highest GD among new and old pop (drift) - Migration prevents the evo divergence of populations PG 214­218 cystic fibrosis example Lecture 15 &16 CASE STUDY: HIV/AIDS - Topics: biology of HIV, Why do treatments fail?, Why is HIV fatal (NS within hosts, transmittance  rate hypothesis, evolved resistance?) - Aids accounts for 5% of deaths worldwide Biology of HIV: - Is an HIV RNA virus - Components: o Reverse transcriptase o Integrase­ insert genetic material into the host o Protease o Epitopes­ viral proteins, displayed on surface of virion or infected cells. There are LOTS of  different epitopes on a single virion  - 2 different evolutionary origins: but HIV1 is the most common in N.America 1. HIV virion in extracellular phase 2. HIV gp120 (epitope) binds to host cell membrane at CD­4 protein 3. HIV RNA reverse transcriptase, protease, and integrase enter host cell 4. Reverse transcriptase HIV DNA from HIV RNA 5. Integrase splices HIV DNA into host genome­ host’s RNA polymerase transcribes HIV mRNA 6. HIV mRNA translated by host ribosomes to HIV protein, HIV protease modifies proteins 7. New virions assemble in host cell 8. New virions bud from host cell membrane - Process starts again! o Co­receptor: host membrane o CD­4 protein: on host membrane  - New virions: o 1) infect other cells in the same host o 2)are passed to new hosts via body fluids o Thus, 2 levels of selection affect HIV evolution: (1) selection inside the body of each host  (where rapid replication is favoured), (2) selection across the population of hosts  (maximum spread among hosts favoured, i.e. frequent sexual partner changes) How does HIV make you sick? - Infects cells with CD­4 surface protein - Helper t cells­ are critical for immune system fun. Allow your cells to recognize foreign proteins o Helps activate killer t cells o Triggers antibody formation­ creates “memory bank” - HIV reduces # of t cells o Kills them directly o Host’s own body destroys infected t cells o ▯collapse of immune sys (you get aids 8 years post infection, death w/o treatment in 2  years) o Asymptomatic for 8 years! Immune sys is active within this period Why do HIV treatments fail? - AZT (azidothymidine)  fools reverse trans. Into using AZT over thymidine (adds it to DNA chain) - AZT works to end reverse trans., kills part of the cycle - BUT after 6 months AZT patients stop responding to treatment. WHY? HIV evolves resistance to  AZT **within the body of a single host** o HOW? When you introduce a drug into the genetic environment, selection now favours a  mutation in reverse transcriptase that does not pick up AZT, virions with mutant reverse  trans. Reproduce at higher rate than normal virions, eventually most virions present in  body are resistance o This mutation affects active site of reverse transcriptase - Early in infection▯wild type, late▯ mutant HIV evolves resistance to most drugs 1) Considerable heritable variation a. Highest mut rate of any known virus  i. No RT error correcting enzyme ii. More than 50% DNA transcripts care at least 1 mut.  b. Many virus generations i. 300 gen per yr 2) Drug is an agent of selection a. Variants resistant to drug will produce more of itself How to develop treatment? Vaccine? - Treatments that simply target epitope proteins not good enough, epitopes evolve and evolve fast,  so difficult to predict which epitopes are going to be present in a population - Developmental homology approach, there must be something essential to the virus that makes it  HIV. Found “essential/conserved epitopes” and are targeting than Continuously changing the drug used? - Consider AZT again, what if the patient stopped using the drug or used different drugs? Mutant RT  now may not do as well as replicating. Periodic shift in selective environment - Result: shift in favoured form of HIV and short term decrease in virus load in blood (immune sys  has time to rebound) Simultaneously treat with multiple anti­retroviral drugs/ drug cocktail? - Each drug targets different stage of HIV cycle  - The virion h/w must carry multiple beneficial mutations to be resistance - Results: drop in death rate (HAART). Significant decrease in mortality rates and secondary  infections, HIV replication often ceases during treatment - BUT lasts for 3 years, have to switch to different “cocktail” HIV quickly evolves resistance within the body of a host, NS favours virions with rapid replication rates. Transmission rate hypothesis - Virulence= tendency to cause disease in host - High virulence= rapid growth rate of virus**HIV** o  leads to severe host illness and/or death (within host)▯ (means increased chance of  transmittance at each copulation) o Many blood virions ▯(means decreases copulations/ sex before death of host)  Cost benefit response must be considered when thinking about how NS will  operate on the population level - Low= slow growth rate▯ leads to slow development of illness or little effect on host, less cell  machinery is hijacked Why has HIV evolved a high degree of virulence? - Within the body of a host, HIV evolves to be more virulent over time, selection for rapid replication  WHY? - (at population level)▯ the most common strain of HIV in a human population will be those that infect   the largest # of hosts - TRHypothesis­ NS favours increased virulence of sexually transmitted diseases with transmission  to a new host is frequent o Because the higher virulence form has more survival opportunities because it can spread  better  o And on the flip side, favours decreased virulence when transmission to new hosts in  infrequent (more opportunities for infection to new bodies) Thought Experiment: - 2 factors: how quickly ppl change partners (cultural practice), virulence  - 1) RARE partner changes + LOW virulence= 2 hosts infected** - 2) RARE partner change + HIGH = 1 new host (host dies b/f changing partners) - 3) FREQUENT partner change + LOW= 2 hosts - 4) FREQUENT partner change + HIGH= 3 hosts** - Selection for **1 and 4 - IF true, prediction: o Diff pop will have HIV strains with different degrees of virulence, depends on sexual  practice/drug use o Virulence will change as virus spreads to areas with sexual practices diff from original  source (ex. rural to urban) ▯natural exp o This logic applies to all vector borne diseases Human HIV CO­Evolution: - Make changes in sexual and drug use practices - Humans may evolve resistance? o Mutation in co­receptor in delta 32, BUT has not increased in freq. due to selection o WHY? Mut is most common in Europe 9%, where HIV is low 0% in Asian and Africa o IT may have been selected for in the past, delta 32 mutation may have helped with small  pox and plague o Or genetic drift (founder effect) via Vikings  o Will it increase now? Realistic models suggest no, freq remains the same in pop WHY?  Because of cultural practices at the population level Evolutionary Theory can explain… 1) Many characteristics of HIV (resistance to treatment, lethality) 2) Suggest best way for society to fight HIV is by selecting for reduced virulence strains, need to  change cultural practices (AT POP LEVEL) 3) Suggests for individuals, treatment by consistently changing the selective environment, slow the  virus within the host (WITHIN HOST) Lecture 17: Quantitative Genetics and Heritability - Genotype =/=phenotype - Genes interact btw one another, create proteins (which may interact), there are biotic and abiotic  factors that may influence expression▯phenotype - Quantitative trait­ a characteristic for which phenotypes show continuous variation among  individuals o Most traits determined by the environment and many mendelian genes (at many loci) with  small effects o We look at mean/variance of a trait in a population - Example: plants with the exact same genotypes (clones) grown in different environments, have  morphological differences in different environments - Typical distribution of a quantitative trait▯ normal distribution - Problem: we usually do not know which loci control quantitative traits. How do we study the  evolution of these traits? o measuring tools:  heritability­ heritability variation in traits  intensity of selection­ difference in lifetime reproductive success o tools for predicting:  evolutionary response to selection­ effect of selection on phenotype trait value - it is always true that a person’s phenotype is a result of genes and the environment - A good heritability question: why is the shortest student shorter than the tallest? ▯ difference in  genes and environment - Heritability= extent to which phenotypic differences are due to differences  in genes underlying those traits o This tells us how the trait will respond to selection (greater the relative effect of genes, the  stronger response of selection, thus we will see evolutionary change) - Broad sense heritability (population level)= fraction of total variation in trait that is due to  variation in genes - Vp (phenotypic variation/ total variation)= Vg (genetic) + Ve (environ.) - Vg= Va + Vd - Dominance genetic variation­ difference among individuals due to interactive effects of  genes (dominance, epistasis) Difficult to predict - Additive genetic variation­ differences among individuals due to additive effect of genes,  contribution of each allele to phenotype is independent of other alleles. PREDICTABLE - Heritability depends on additive genetic variation underlying variation in traits Thought Experiment: - Additive variation o R allele contributes one unit of red, r allele contributes one unit of white, Rr=pink o Every allele contributed by parents changes the phenotype of offspring by one unit - Dominance variation o R is dominant, r is recessive, Rr=dominant phenotype, not a blend o Effect of alleles contributed by parent on phenotype of offspring depends on other alleles  (response to selection not predictable) Narrow Sense Heritability (h ) ***this is the measure we use to talk about heritability in evolutionary  terms*** - Fraction of the total variation in trait that is due to additive genetic variation (h^2 btw 0­1) - h^2= Va/Vp = Va/ (Va+Vd+Ve) Measuring NSH: 1) Parent offspring regression - How much do offspring resemble their parents, w/o knowing the specific genetic basis? (control for  variation in parent offspring environment) - Slope of regression line= h^2  - Most traits are usually around 0.5 (height=0.84) - Offspring tend to “inherit” the environment of their parents, to control for environment: - Ensure offspring and parents have different environments (cross fostering, adoption,  natural experiments) - Ensure all offspring have same environment (common garden experiment) Cross fostering - take bird eggs from nests and switch them around, offspring reared by non­genetic parents - measure beak depth of adult offspring, genetic parents, and foster parents - offspring beak depth vs biological parent beak depth, h^2=0.98 - offspring vs foster parent, h^2= 0.18 (low correlation) - beak depth is highly heritable Common Garden - take bird eggs  and raise them in a common lab 2) Twin Studies - Monozygotic twins reared apart (identical genotype, different environment) - Compare similarity of monozygotic twins to similarity of dizygotic twins (50% similar genetically) - IF high heritability, MZ twins more similar than DZ twins - IF low heritability, MZ twins= DZ twins (environment is affecting the trait) - ***control for environment*** Question▯ if heritability is a relative measure, then how can we compare the heritability of a trait for MZ  twins and DZ twins? Control for environ. HERITABILITY IS NOT A FIXED CHARACTERITIC OF A TRAIT—IT IS SPECIFIC TO A PARTICULAR  POPULATION IN A PARTICULAR ENVIRONMENT - Mathematical explanation, recall h^2 = V / Va+V g e - What happens if V  ceanges? h^2 will change! Even if the additive genetic variation  underlying the trait remains the same - EXAMPLE - What is the heritability of skin colour among Caucasians in Vancouver?  - Sun expose is the largest environmental determinant of skin colour. In Vancouver, no sun  in winter, sunny in summer - Assume: random variation in sun exposure - In winter, environmental variation is LOW, h^2 high (high correlation btw parent and  offspring skin tone) - In summer, environmental variation is HIGH, h^2 is low (low correlation btw parent and  offspring skin tone) Common Errors #1 - If all members of a pop have the same trait value, that trait is highly heritable. NO - If there is no variation in a trait, the trait is not heritable. Variation allows for heritability measures - = Va/Vp - = 0/0 is undefined Common Errors #2 - Heritability is a fixed value for a particular trait - Correction: not fixed! Common Errors #3 - Heritability tells us whether differences btw populations are due to differences in genes or the  environment - NO. Heritability does not tell us anything about the cause of differences btw populations  (heritability is a context based measure) - Let’s go back to our Vancouver example: - you observe that ppl in Vancouver have fairer skin than ppl in LA on average - there is also high heritability for skin tone within a population (in winter) - does this mean that the difference in avg skin tone is due to genetic differences btw the  populations? NO. The environments are still different, Vancouver winters are less sunny  than LA winters, comparing apples and oranges. Difference mainly due to Ve, despite the  fact that there is heritability within populations - REMINDER: heritability is not an absolute measure So why bother to measure h^2 if we cannot use
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