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York University
Natural Science
NATS 1675
Ruthanna Dyer

NATS EXAM REVIEW CHROMOSOMAL ABNOMALITIES  What is a chromosome? • Each cell in the body contains DNA • DNA is packaged into compact units called chromosomes • DNA is 3 meters long if it’s stretched out Chromosomes • Humans have 46 chromosomes • The first 22 pairs of chromosomes are called autosomes • Autosomes are control of the body’s characteristics • The last pair of chromosomes are sex chromosomes How does Chromosomal Abnormalities Happen? • They occur as a result of errors in one or more of the following: meiosis, mitosis, maternal age and  environment Fertilization • Woman (egg) contributes 23 chromosomes • Man (sperm) contributes 23 chromosomes • Outcome is a zygote with 46 chromosomes Numerical Abnormalities • Missing a chromosome is called monosomy • An example of monosomy is turner syndrome • With turner syndrome, one has 45 chromosomes and is missing one of their sex chromosomes • Having more than two chromosomes of a pair is called trisomy • An example of trisomy is down syndrome Structural Abnormalities • Deletions: A portion of the chromosome is missing or deleted. Happens during recombination • Duplications: A portion of the chromosome is duplicated, resulting in extra genetic material. Usually, a  portion of a chromosome is transferred to another chromosome • Translocations: When a portion of one chromosome is transferred to another chromosome • Inversions: A portion of the chromosome has broken off, turned upside down and reattached to where it  came from • Rings: A portion of a chromosome has broken off and formed a circle or ring. This can happen with or  without loss of genetic material Down Syndrome • Happens in 1 in 800 birth • There’s am extra genetic material associated with the 21  chromosome • Facial features include flattening of the nasal bridge, epicanthal folds, upslanting palpebral fissures,  small mouth, thin upper lip, enlarged tongue and small ears • Physical characters include increased gap between first and second toe, simian crease (there’s only one  palm line), low muscle tone/ hyper flexibility • Health concerns include heart defects, leukemia, underactive thyroid, frequent infections Turner Syndrome • Affects only girls • Occurs when one part of the x chromosome is missing. They only have one X instead of two • Physical characteristics include short stature, webbed neck, lymphedema, broad chest, wide  spaced nipples, low hairline, low set ears • Health concerns include loss of ovarian function (does not go through puberty at appropriate  age), little or no breast development, high incidence of osteoporosis and type 2 diabetes • To treat usually growth hormones are given during the beginning of childhood and estrogen  replacement therapy is started at the beginning of puberty Klienfelter’s Syndrome • Only affects males • There’s an extra X chromosome (XXY) • Physical characteristics include reduced muscle strength or muscle tone, hypogonadism (small  testicles), lack of pubic hair, gynarcomastia (breat tissue development), female weight distribution  pattern and tall stature • Health concerns include infertility, type 2 diabetes, breast cancer, testicular cancer and  osteoporosis. These are associated with the low level of testosterone.  • Testosterone replacement therapy is given to increase testosterone levels, develop larger muscles,  deepen voice and promote public hair and penal growth  • This is a life long treatment XXY • Only affects males • The presence of an extra Y chromosome (XXY) • Physical characteristics include above average height (6’3) • Underdeveloped shoulder and chest muscles • Severe acne • This is either not diagnosed or under diagnosed  PRINCIPLES OF GENETICS Medicine’s effect on genetic knowledge • Medicine influenced the early studies of heredity in an attempt to improve the human stock • This emphasis was linked to the social concept of eugenics: promoting the birth of the best babies  (positive), prevented thethransmission of bad genes (negative), eugenics were very popular social  movement in the early 20  century Traits • Those are observable characteristics that appear to be inherited  • Some are controlled by the expression of a single gene others by a group of genes • A trait may have two or more forms of expression • Examples of traits include whether your earlobe is attached or detached, ability to roll the tongue,  hairline, color vision and eye color • Other traits include metabolic traits which are due to changes in enzymes required to carry out chemical  reactions: taysachs, PKU, sickle cell disease, hemophilia Allele vs. a Gene • Each form that a trait can be expressed is in termed an allele • Some traits have two alleles and others may have several different forms e.g., blood type or eye color • Human blood type is determined by codominant alleles  • Each specific allele is programmed by a file of genetic information termed a gene Characteristics of Genes • Composed of DNA • Located at a specific position on a particular chromosome • Can be turned on (expressed) or off (not expressed) • Regulated by the environment in the cell and the expression of other genes • Can change or mutate over time Gene Expression • Each three base sequence in the DNA molecule codes for an amino acid or a start or stop command • In order to express the code it must first be transcribed into another temporary nucleic acid molecule:  message RNA (mRNA) Translation of mRNA to Protein 1. DNA in nucleus serves as a template 2. mRNA is processed before leaving the nucleus 3. When mRNA is formed it has condons 4. mRNA moves into cytoplasm and becomes associated with ribosomes 5. tRNA with anticodon carries amino acid to mRNA 6. Antocodon­codon complementary base pairing occurs 7. Peptide chain is transferred from resident tRNA to incoming tRNA 8. tRNA departs and will soon pick up another amino acid Dominant and Recessive Alleles • In many cases one allele for a trait is recessive; that is the gene cannot be expressed in the presence of  the other alleles for the trait • Alleles which can be expressed in the presence of other alleles for the trait are termed dominant • If both alleles can be expressed at the same time, this is termed a lack of dominance Genetic Prediction • We can predict outcomes for inheritance of traits that follow Mendelian laws: Dominance, segregation  and independent assortment. In order to make such predictions we must know the genotype of each  parent Pedigree Charts • Used to graphically represent alleles present in several generation of the family • If the pattern of inheritance of the trait is known, e/g/ autosomal recessive, the alleles carried by parents  can be determined How to construct the Punnett Square • Each allele that each parent carries is placed next to one cell on the square • The male parents alleles are placed on one axis and the females on the other axis • Dominant alleles are represented by UPPER case letters • Recessive alleles are represented by lower case letters • Each letter is filled with the alleles on its margins to represent offspring PATTERNS OF INHERITANCE • If a person carries two dominant or two recessive alleles for the same trait, thet are said to be  homozygous • If the two alleles are different, the person is said to be hererozygous • A person who is heterozygous for a trait can have the same phenotype as a person who is homozygous  for that trait if the trait is autosomal dominant Autosomal Patterns • Chromosomes number 1­22 are termed autosomal to differentiate them from sex chromosomes • Traits which are controlled by genes carried on these chromosomes are also termed autosomal • Three forms of autosomal inheritance are recognized: autosomal dominant, autosomal recessive,  incomplete dominance/ co­dominance  Pattern for Autosomal Dominant Inheritance  • Given the circumstances that the father is affected (Dd) but the mother is not (dd) • The child’s pattern would be Dd dd which means that the child has a 25% chance of being infected Autosomal Dominant Traits • Retinitis Pigmentosa is a disease which is caused by a mutation which does not code for the protein  needed to maintain retinal health. Overtime photoreceptors in the retina die leading to gradual loss of  vision in a tunnel pattern • Huntington disease causes abnormal body movements, cognitive loss and psychosis. It is caused due  repeated triplet in the DNA of chromosome 4. Delayed lethal genotype that becomes apparent in middle  age. Genetic testing is available  Pattern for Autosomal Recessive Inheritance  • Autosomal Recessive alleles are usually mutations, which do not code for an enzyme or other type of  protein needed for normal body function. For this reason they are referred to “non working” • In the situation where both parents are affected, the father and mother would be non­working gene and  working gene. It goes: Fully affected child, 2 half affected and unaffected child • Cystic fibrosis is the most common fatal genetic disorder in North America and are more common in  Caucasians • Health problems associated with cystic fibrosis include frequent lung infections, enlarged heart, trouble  digesting food, sinus problems, nose polyps, salty sweat, trouble breathing and abnormal pancreas  function • Tay­Sachs disease is due to the mutation in gene for hexaminase enzyme needed to remove waste  products from nerve cells. It can be diagnosed in newborns by eye test and genetic testing is available.  In a newborn there is uaully a change in the retina and it is usually diagnostic PKU (Phenylketonuria) • It is an autosomal recessive pattern • It is a genetic mutation that blocks the breakdown of amino acids called phenylalanine  • It is one of the disorders that by law is screened as part of the regulations for newborns. • The child is unable to break down the phenylalanine. They get half way through but they do not have the  proper enzyme • They can have a small amount of phenylalanine. Most protein foods have this.  PKU: Co­ Dominance or Incomplete Dominance • Both the recessive and dominant gene are expressed in the heterozygote (e.g. Type AB blood) • If the child does not consume phenyl, their phenotype will be normal. • It’s a recessive gene, each parent is a carrier but they are unaware they are carriers • Incomplete means that instead of red flower parents the offspring will be pink • Type A blood has A proteins and antogens while type O has neither Sickle Cell Mutation • The most common example of incomplete dominance is a disorder called sickle cell  • It is a change of one based pair within a codon • This causes the cell to take a long sickle  shape • Within these cells are exposed to less than normal oxygen levels  • Normal RBC can pass through capillaries very easy. When hemoglobin is sickle cell hemoglobin they  are not normal shape and block the capillaries Symptoms of Sickle Cell Disease • More common among Africans. • The child is fatigued and they have jaundice • They are usually short of breath because they have anemia  • Their hands and feet swell because their blood flow is impaired • It’s a codominant disorder Heterozygous Sickle Cell Trait • Carries one gene for HbS and one for HbA (normal hemoglobin) • In extreme conditions of low oxygen symptoms may appear (anesthesia and extreme exercise) • Person with one HbS gene may be unaware they are a heterozygote for trait • Testing is available at anytime after 3 months • The fetal hemoglobin is made from a different set of genes and is more efficient in carrying oxygen Why is Sickle Cell gene so prevalent? • Malarial parasites can’t use sickle cell hemoglobin. • It protects against measles and TF • Joint damage is a major effect Inheritance of Sex Chromosomes • Mom can contribute one of two chromosomes. Under normal circumstances they contribute one of their  xs. The dad controls the gender of the child. • Y chromosomes carries SRY and that gene causes testes to form in the embryo. It does not carry genes  for other traits  • The X chromosome carries traits that has nothing to do with gender but because they are carried on this  chromosome they are inherited as sex link traits Sex Linked Inheritance • Traits in which the genes are carried on the X chromosome are termed sex linked • The Y chromosome does not carry genes for these traits • If the X chromosome in the male carries the recessive gene, there is no dominant gene on the Y  chromosome to inhibit its expression • Thus sex linked, traits are most often seen in males, but can occur in female if she is homozygous for the  recessive gene Red Green Color Blindness • Normal vision is dominant • The mother (carrier) will be XCXc and the father will be XCY • The lower c is a recessive mutation • The male is going to have one recessive gene but nothing to conteract it but the female has one recessive • The first square indicates that is homozygous normal (female= XCXC) • Second square indicates that a homozygous recessive trait, she will be color blind (XCXc) • Third square is a male with normal vision and the fourth is a son with colorblindness • If the mother is a carrier, her first male offspring may be affected, there’s a 50% chance • One of the x linked traits that are more common is hemophilia.  This is a lack of gene for one protein in  the blood clotting process and there are several types of hemophilia.  Hemophilia • They don’t hemorrhage • They tend to bleed slowly in circumstances where a normal person will be able to blood clot • Some effects include: easy bruising, prolonged nose bleeds, swollen joints Complications of Hemophilia • Increased sensitivity to Factor VII serum may cause severe allergic reactions when it is administered • Severe joint damage due to bleeding into joints MUSCULOSKELETAL CHANGES WITH AGING Bone Health • Exercise is essential to stimulate bone deposition. As muscles contract they exert stress or tension on  bone and deposition of new bone occurs • Calcium and protein in the diet • Estrogen or testosterone Muscle Function • Muscles move bones by contracting. That means that they pull bones. • In order to contract, the muscle fibrils slide over one another to shorten the muscle • This is initiated by a nerve impulse • When the muscles contracts, the moveable insertion is pulled toward the static origin • In order to case movement at a joint, the muscle must cross over the joint Requirements for Muscle Contraction • Energy: Glucose and ATP • Nerve impulse: voluntary and reflex • Calcium ions General Changes with Aging • Decrease in bone density • Decrease in muscle mass • Reduced joint flexibility • Change in weight, BMI and center of gravity • Increased reflex response time • These changes vary with the individual and their level of activity Risk Factors for Osteoporosis • Gender • Ethnic Origin • Low BMI • Menopause • Physical Inactivity • Nutritional Factors • Low Vitamin D • Long Term Corticosteriod Usuage Osteoporosis • Bone mass is reduced and becomes spongy bone • White females over the age of 65 are more at risk • Men are more at risk in change in bone mass.  • Women lose bone mass f
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