Textbook Notes (367,893)
Canada (161,477)
Psychology (9,695)
PSYB32H3 (1,174)
Chapter 2

Chapter 2.docx

9 Pages
Unlock Document

Diane Mangalindan

Chapter 2 Intro ­ Genotype: set of genes inherited from parents. Genotype environment=phenotype  (what is expressed). The Process of Genetic Transmission ­ In the oviduct the sperm and egg unite to create the zygote.  ­ Ovum: 90, 000 times heavier than the sperm Chromosomes and Genes ­ Chromosomes and genes are located in the inside of the nucleus of the cell.  ­ 23 chromosomes from each of the sperm and egg join to make 23 pairs.  ­ Chromosomes: carry genetic info that helps direct dev. Each chromosome is  homologous (sim. In shape and function).  ­ Each reproductive cell only has 23 chromosomes and undergoes meiosis, which  splits them in half. (Figure 2­1, pg. 45) ­ Meiosis: 23 pairs, they then cross over, to ensure uniqueness, cell separates to  make two in the male, and one functioning and one non­functioning in the female.  The cells separate once more and what results is 4 sperm for men, and 1 ovum for  women. When the sperm and ovum fertilize it then creates a zygote.  ­ Autosomes: 22 paired non­sex chromosomes: chromosomes that contain matching  pairs ­ Mitosis: the zygote divides and keeps dividing to produce a multicellular  organism. Starts with 46, it then splits in half lengthwise to produce a duplicate of  it, the duplicates move away from each other as the cell begins to divide. Finally  it has divided and has the same set of chromosomes as the original parent cell.   (Figure 2­2, pg. 46) Genes, DNA, and Proteins ­ Chromosome: long thin strands of deoxyribonucleic acid (dna). It stores genetic  info and transmits it during reproduction. Made up building block (nucleotides),  that is held together by two long twisted parallel strands. ­ Nucleotide: compound consisting of a nitrogen base, a simple sugar and a  phosphate group. One of the 4 nitrogen bases projects out of the base to form a  staircase “riser”. Adenine and thymine form a bond, and cytosine and guanine.  ­ Genes: located on particular sites of the chromosome and code for production of  certain kinds of protein. The genetic code is written in order in which the four  bases are included in the gene.  ­ The gene, or DNA segment splits down the middle and the bases form with other  free nucleotides and form new pairs. The resulting copy of the gene acts as a  template for building protein molecules. ­ Proteins: each one serves a different function. Some proteins give cells their  physical properties (e.g. bone cells get their hardness). Others tiger chemical  reactions, carry chemical msges, fight foreign invaders and regulate genes.  ­ The combined action of all proteins that compose the living organism.  Genetic Influence on Development The transmission of traits: a basic model  Gregory Mendel: cross breeding plants.  ­ Characteristics varied from one generation to the next, some would reappear in  other generations.  ­ Principal of segregation: each inherited trait comes from ones parent as a separate  unit (e.g. stem high, colour).  ­ Principal of independent assortment: inheritance of various traits occurs  independently of one another. (E.g. inheritance of colour has nothing to do with  inheritance of stem height).  ­ Disappearance and reappearance: on any given genes position on two homologous  chromosomes, there can be more than one form of that gene (gene alleles). One  allele comes from mother and the other from father. If the alleles are the same  from both parents they are homozygous for that gene and the trait goes with it. If  the alleles are different the organism is heterozygous.  ­ Possibility of traits: Sometimes the combo of heterozygous alleles will produce an  intermediate between the traits. (E.g. skin colour – light skin and dark combining  to make a child that has a medium skin tone).  ­ Codominance: both alleles will express their traits simultaneously. (E.g. blood  type).  ­ Only one is expressed: dominant and recessive. (Figure 2­1, pg. 49). Most  harmful alleles are recessive.  Genes on the Sex Chromosomes: Exceptions to the Rule ­ Two of the 46 human chromosomes are sex chromosomes. They determine gender  (females have two large homologous, XX {one from mother and one from  father}). Males have one X from their mom and one Y from their father. (The x is  5 times longer than the y and carries more genes). In males any recessive x linked  genes will automatically be expressed. Women have 2 chances on each of their  X’s. ­ Haemophilia: disorder in which the blood fails to clot. It is an X linked recessive  characteristic. If male dev. The recessive on there X they have a much greater  chance of inheriting it. He will receive it if there is no counteracting allele on their  Y. (same with most X linked recessive dis.). ­ Other x linked recessive is also more common in men (e.g. colour blindness,  atrophy, resistance to childhood disease, etc.) Interactions among Genes ­ Multiple pairs of alleles acting together for one trait determine some other  characteristics. (E.g. intelligence, creativity, etc.) ­ This is why some traits do not run in families but are still affected by genes. (E.g.  genius can be born from parents with average intelligence).  ­ A single pair of allele can affect more than one trait.  ­ Modifier genes: genes that exert their influence indirectly, by affecting the  expression of still other genes. (E.g. if the ind. Will get cataracts, and (where a  cataract cloudiness forms on the periphery or in the center).  Genetic disorders  ­ (Table 2­2, pg. 51) o Why harmful alleles survive ­ Why they survive is due to the fact that they are not harmful in the heterozygous  state.  ­ PKU: fails to produce an enzyme NEC. To metabolize the protein phenylalanine  (in milk). It is a recessive allele so as long as the person possesses a normal allele  they will not get it. One out of 20 European anc. Carry the allele. If it is not  treated the toxic substance builds up and damages their nervous system causing  mental retardation.  ­ If mother and father are both carriers than there is a 25% chance.  ­ Some harmful alleles will also survive because they can be beneficial in combo  with a normal allele. (E.g. sickle cell anemia helps ppl survive malaria).  o Chromosomal abnormalities ­ Some disorders involve a whole defective chromosome.  ­ They normally arise during meiosis, when the eggs and sperm are formed.  ­ Most of the time the union of the sperm and egg spontaneously aborts in most  cases with abnormalities, sometimes the zygote can survive.  o Down syndrome ­ Physical and mental retardation and distinctive physical appearance (short stature,  almond shaped eyes, with a fold in eyelid, and one or more unusual physical  characteristics.  ­ They have a heightened susceptibility to illnesses like leukemia, heart disorder,  respiratory infection, and moderate to sever mental retardation. Also an increased  risk of getting Alzheimer’s.  ­ With the advancement of technology and drugs, 70% are living into their 60’s ­ It is caused by the deviation of chromosome 21. Instead of having a pair of  chromosomes they have 3 (trisomy 21). It comes from the moms egg on average.  When the chromosome fails to separate during meiosis. Male only carries the  extra 5% of the time. It occurs most often when women have babies after 35 and  men have babies after 40.  ­ They can dev. Normally in their first 6 months but after that if they don’t receive  specially therapy there will be a huge decline in intellectual growth by age 1.  ­ They are generally slower to speak, difficulty articulating words, producing  complex sentences, attending to, discriminating, interpreting complex or subtle  info. o Sickle cell anemia: common in Caribbean and African decent. After releasing o2.  They turn sickled and bent. If an individual is recessive, when infected my  malaria the spleen will filter the malaria out. If they are homogeneous for that  allele then it can be deadly.  ­ They now have a surgery for before the baby is born which involves inserting  bone marrow from father. Another treatment is a drug that turns on a gene for fetal  haemoglobin (reduces sickling).  o Sex­ chromosomal anomalies ­ Turner syndrome (XO): occurs normally when fathers sperm contained neither x  or y.   Remain short, stubby fingers, webbed neck, unusual deficit in visual or  special processing, and arithmetic reasoning. They don’t possess secondary  sex characteristics (e.g. breasts, pubic hair) unless given female hormones.  They remain sterile because their reproductive organs don’t dev., properly.  They are immature and lack assertiveness. Have problems discriminating and  interpreting emotional cues and facial expressions.  ­ Triple X syndrome (XXX): normal physically and have normal secondary sexual  dev. Their cognitive abilities are affected, especially in short term memory and  verbal skills.  ­ Klinefelter’s syndrome (XXY): sterile and has female characteristics (e.g.  breasts). Tends to have verbal lang. deficits and reading problems, memory and  reading problems, inhibitory skills and is sometimes retarded.  ­ XYY Syndrome: unusual height, some cognitive impairment, and Attention  deficit.  ­ Fragile X Syndrome: one X chromosome that appears to be pinched or narrowed  at the end.  More frequent in males. Physical abnormalities, psychological and  social problems. Cleft plate, seizures, abnormal EEG’s, disorders of the eye,  anxiety, hyperactivity, ADD, and abnormal communication patterns. They can be  retarded (accounts for 5% of retarded males). Males have deficits in social  interactions; females more likely suffer from depression, cognitive and linguistic  deficits.  ­ Huntington disease: fatal deterioration of the nervous system. It begins in mid  adulthood. There is now a test due to Wexler’s contributions to finding its location  on the genes. There may be a drug to prevent deterioration.  • Environment plays a huge role in the expression of symptoms of these  disorders/anomalies. o Genetic counselling and Genetic Engineering ­ It has been possible for sometime now to sample cells from a fetus and determine  if they have any genes that code for any disorders.  ­ You can get genetic counselling: info about genetic disorders and the pos. risk of  getting them.  ­ Box 2.2 The new reproductive and genetic technologies: Vitro fertilization (in a  petree dish, the egg and sperm are placed to make a zygote and planted inside the  mother or a surrogate mother. Can solve problems of man or women. In Canada  Medicare covers the costs. In the states it’s only partially covered by insurance  companies.  o Prenatal diagnostic techniques  Commonly used tests • Amniocentesis: needle into the amniotic fluid (where skin cells have fallen),  which can be analyzed for genetic makeup. Best time is 16w. There is a small risk  of miscarriage 1/200 to 300. • Chorionic Villi Sampling: Slightly more risky. Can be done at 9­10w. They draw  cells from the chorionic villi (projections from the amniotic sac). The villi help it  plant and create the placenta. The genes are the same as baby because they came  from the same zygote. Critical abnormalities (missing or extra chromosomes) are  clear under microscope. As well as the genetic makeup. • Nancy Wexler tested her relatives that
More Less

Related notes for PSYB32H3

Log In


Join OneClass

Access over 10 million pages of study
documents for 1.3 million courses.

Sign up

Join to view


By registering, I agree to the Terms and Privacy Policies
Already have an account?
Just a few more details

So we can recommend you notes for your school.

Reset Password

Please enter below the email address you registered with and we will send you a link to reset your password.

Add your courses

Get notes from the top students in your class.