Study Guides (248,644)
United States (123,478)
Zoology (45)
ZOL 141 (1)
All (1)

Complete Notes for ZOL 141 for entire course (got 92% in the course)

25 Pages

Course Code
ZOL 141

This preview shows pages 1,2,3,4. Sign up to view the full 25 pages of the document.
ZOL 141­ Chapter 1: A Perspective on Human Genetics 04/08/2014 I. DeCODE­ biotech company that was given permission to access and organize medical records of  residents into a health sector database. Issue with this: privacy, consent, commercialism, profit II. Genetics­ scientific study of heredity a. Uses basic research and applied science III. Trait­ any observable property of an organism IV. Gene­ the fundamental unit of heredity and the basic structural unit of genetics V. DNA­ a helical molecule consisting of 2 strands of nucleotides that is the primary carrier of genetic  information VI. Adenine­▯ Thymine and Guanine­▯ Cytosine  VII.  Genes can : a. Be replicated b. Undergo change c. Be switched on or off (expressed) d. Recombine (move from one chromosome to another) VIII.Cytogenetics­ branch of genetics, studies the organization and arrangement of genes and  chromosomes by using microscopy IX. Karyotype­ complete set of chromosomes from a cell that has been photographed during cell  division  and arranged in a standard sequence X. Gene therapy­ procedure in which normal genes are transplanted into humans carrying defective  copies, as means of treating genetic diseases XI. Genome­ the set of DNA sequences carried by an individual, Human Genome­ the entire set of DNA  sequences in the human race XII. Eugenics­ started by Galton. Claimed that applying the principle of natural selection, the human race  could be improved using selective breeding­­­ Totally WRONG XIII.Hereditarianism­ the belief that all human traits are determined ONLY by genes XIV.Haplotype­ a set of genetic markers located close together on a single chromosome/region XV. Stem Cell Research a. Derived from early embryos or adult tissues b. Stem cells divide in the embryo to form 200 different cell types that can become parts of the  tissues/organs in the body XVI. Biotechnology­ the use of recombinant DNA technology to produce commercial goods and services Chapter 2: Cells and Cell Division 04/08/2014 I. Macromolecules Chapter 2: Cells and Cell Division 04/08/2014 a. large cellular polymers assembled by chemically linking monomers together b. Four Classes: i.  Carbohydrates ­ sugars, glycogens, starches. Function: structure, energy source,  molecular identity ii.  Lipids ­ fats and oils, phospholipids, steroids. Function: structural component of  membrane, energy reserve, hormones, vitamins iii.  Proteins ­ polymers made up of one or more chains of subunits iv.  Nucleic  Acids­ polymers made from nucleotide subunits. DNA, RNA. Function: store  genetic information II. Cells differ by: a. Size b. Shape c. Function d. Life cycle III. Cell Organelles a.  Nucleus ­ contain genetic information b.  Nucleolus ­ produces ribosomes c.  E.R .­ smooth produces phospholipids, rough synthesizes protiens d.  Ribosomes ­ produce proteins e.  Golg i Complex­ sorts, modifies, and packages proteins  f.  Lysosome ­ digests unwanted materials g.  Mitochondria ­ breaks down glucose and produces ATP IV. Cell Cycle Chapter 2: Cells and Cell Division 04/08/2014 a.  Interphase ­ between mitotic division i. G1 ii. S iii. G2 b.  Mitosis ­ produces 2 exact daughter cells i. Prophase ii. Metaphase iii. Anaphase iv. Telophase c.  Cytokinesis ­ cytoplasm divides V. Diploid­ 2n. Each chromosome is represented twice VI. Haploid­ n. Each chromosome is represented once VII. Homologous Chromosomes­ physically associate during meiosis. Have identical gene loci VIII.Meiosis 1 reduces the chromosome number to haploid; Meiosis II begins with haploid cells and  separates sister chromatids IX. Assortment­ resut of meiosis I that puts random combinations of maternal and paternal chromosomes  into gametes X. Crossing over­ process in which chromosomes physically exchange parts XI. Spermatids­ the 4 haploid cells produced by meiotic division XII. 5% of children born with some genetic disease XIII.Chromosomes­ threadlike structure in the nucleus, wrapped around proteins Chapter 3: Transmission of Genes 04/08/2014 I. Dominant­ trait expressed in a heterozygous condition; Recessive­ trait unexpressed in a heterozygous  condition but expressed in a homozygous recessive condition II. Homozygous­ having identical alleles; Heterozygous­ having 2 different alleles for a trait III. Phenotype­ observable properties of an organism; genotype­ specific genetic construction of an  organism IV. Punnett squares are used to predict possible combinations for genotypes V. Probability= (# ways it can happen) / (total # of outcomes) VI. Locus­ the position occupied by a gene on a chromosome VII. Pedigree­ a diagram listing the members and ancestoral relationships in a family i. Squares= Males, Circles=Females ii. Phenotype in question=filled in symbol iii. Heterozygotes=shaded dot inside a symbol, or a half­filled symbol iv. Roman numerals=generations, Arabic numbers=birth order in generation VIII.Epistasis­ the interaction of 2 or more non­allelic genes to control a single phenotype (the action of one  gene masks another gene) IX. Incomplete Dominance­ expression of a phenotype that is intermediate to those of the parent (red +  white ▯ pink) X. Hayflick Limit­ cells can only divide about 50 times i. Adult cells divide 10­30 times ii. Embryonic stem cells divide unlimited times XI. Diseases associated with cell division: i. Progeria ii. Werner Syndrome iii. Robert’s syndrome XII. Meiosis Chapter 3: Transmission of Genes 04/08/2014 i. Takes place in germ cells ii. Produces gametes iii. Diploid becomes haploid XIII.Rh Factor i. Positive­ can make the antigen ii. Negative­ can’t make the antigen iii. Hemolytic Disease of the Newborn­ condition when the mother is Rh­ and the baby is Rh+ XIV.Incomplete Penetrance­ mutant genotype, has wild­type phenotype XV. Codominance­ a condition in which both alleles of a gene pair are fully expressed, neither being  dominant or recessive to the other (pink + red ▯ pink&red both shown in offspring) Chapter 4 04/08/2014 I. Single Locus Inheritance: I.  Autosomal Recessive  o Parents usually unaffected o All children of 2 affected individuals are affected o Examples: cystic fibrosis, albinism, sickle cell anemia II.  Autosomal Dominant  o Have at least 1 affected parent o Phenotype of homozygous is more severe than heterozygous o Examples: Marfan syndrome, Huntington disease, Ehler­Danlos III.  X Linked Dominant  o Affected males transmit to all daughters but not to sons o  Affected females transmit to 50% of children o 2x many females affected than males IV.  X Linked Recessive  o Phenotype expression is more common in males o Affected males receive allele from mother and transmit to all daughters but no sons o Examples: color blindness, muscular dystrophy, hemophilia a & b V. Maternal Mitochondia o Passed from mother to child through cytoplasm of egg o All of your mitochondria come from your mother II. Hemizygous­ a gene present on the x chromosome that is expressed in males in both the recessive  and dominant conditions III. Penetrance­ the probability that a disease phenotype will appear when a disease related genotype is  present IV. Expressivity­ the range of phenotypes from a given genotype V. Mosaicism­ individuals that have cells with 2 different genotypes VI. Sex influenced­ different expression in different sexes I. Male pattern baldness­ hair loss in males. In females, hair thinning Chapter 4 04/08/2014 VII. Lyonization­ 2 X’s in cell, only one will be fully active VIII.Phenocopy­ environmental modification that makes it look like an individual has a genetic problem IX.  Pleiotrophy­ when one gene influences multiple (sometimes unrelated) traits X. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)­ database, catalogs all known diseases with a genetic  component and links them to genes in the human genome  Chapter 5: Inheritance of Complex Traits 04/08/2014 I. Polygenic Inheritance­ multiple loci w/ multiple alleles, environment plays no role. Example: heights,  weight, skin color, IQ, diabetes. II. Norm of Reaction­ range of phenotypes in different environments from one genotype III. Complex Traits­ traits controlled by multiple genes, the interactions of genes with each other, and with  environmental factors IV.  Risk of Reoccurrence for Multifactorial Disorders : i. Consanguinity ii. Previously affected child iii. Severity of defect iv. Higher frequency in one sex  V. Heritability “h”­ an expression of how much of the observed variation in a phenotype is due to  differences in genotype i. H can be from 0­1, 0 being no genetic variance, 1 being all genetic variance ii. (genotype variance) / (phenotype variance)  VI. Threshold effects­ underlying genetic liability. Unless it gets past a certain point, it doesn’t make any  difference. Yes/no thing. Ex: cleft lip/palet VII.  Sharing alleles:  (does not predict loci, only alleles) i. ½ with parents ii. ½ with siblings iii. ¼ with grandparents iv. ¼ with cousins VIII.Allelic Variation­ the number of alleles of a given gene, or the sum of allelic differences between  individuals or populations IX. Epigenetic Markers­ modifications in DNA that do not change the nucleotide sequence. Most are not  passed on, but some are. X. Most heritable trait ▯ height (h=0.8) XI. IQ­ intelligence quotient  i. changes over time, average is kept at 100  ii. complex trait XII. General cognitive ability­ characteristics that include verbal and spatial abilities, memory, speed of  perception, and reasoning Chapter 6: Cytogenetics 04/08/2014 I. 20­25,000 number of genes in humans, 3200 million base pairs in human genome Chapter 6: Cytogenetics 04/08/2014 II.  Structural Abnormalities of Chromosomes:  i. Translocation, t ii. Duplication, dup iii. Deletion, del III. Karyotype­ complete set of chromosomes of a cell that has been photographed during cell division and  arranged i. Can be made from: a. White blood cells b. Skin cells c. Amniotic fluid cells d. Chronic villus cells IV. Ploidy­ number of sets of chromosomes V. Euploid­ organism having an exact multiple of haploid VI. Polyploidy­ more than 2 haploid sets of chromosomes i.  Triploidy ­ 3x haploid ii.  Tetraploidy ­ 4x haploid VII. Aneupoloidy­ abnormal chromosome number i.  Trisomy ­ one chromosome is present in 3 copies, 2n+1  ii.  Monosomy ­ missing one chromosome, 2n­1 VIII.Fragile X Sites: appear as gaps or breaks in chromosome band q27, lead to mental retardation in males IX.  Causes of Chromosome number abnormalities : Chapter 6: Cytogenetics 04/08/2014 i. Errors in meiosis during gamete formation ii. Events at fertilization iii. Errors in mitosis after fertilization X. Nondisjunction: failure of homologous chromosomes to separate properly during meiosis or mitosis  (during anaphase) XI. Trisomy 21: Down’s syndrome, Extra copy of chromosome 21, only autosomal trisomy that will allow  survival into adulthood. XII. Trisomy 13: Patau Syndrome, die within days or weeks XIII.Tisomy 18: Edward’s Syndrome, die within 2 months. 80% female XIV.Turner Syndrome: (45, X) females who have only one X chromosome, results in sterility. XV. Klinefelter Syndrome: (47, XXY) Males with extra Y. More feminine, sterility problems. XVI. XYY Syndrome: (47, XYY) Males with extra Y XVII. Cri du chat Syndrome: deletion of 5p. (5p­) Catlike cry, facial abnormalities, mental retardation  XVIII. Prader Willi Syndrome: (15q­) Infants­weak, slow growth; Adults­ obesity, compulsive eating XIX. Reciprocal translocations: 2 non­homologous chromosomes exchange parts. No genetic  information lost or gained. Often no phenotypic effects XX.Robertsonian translocations: can produce genetically unbalanced gametes with duplicated or deleted  chromosomal segments. Result­Embryonic death/abnormal offspring XXI. Uniparental Disomy: condition where both copies of a chromosome are inherited from one parent.  Error occurs in meiosis OR in mitotic division after fertilization XXII. Copy Number Variation­ DNA segment at least 1,000 base pairs long with a variable copy number  in the genome i. Examples: alzheimer’s, HIV/AIDS, lupus, parkinson’s, autism XXIII. Charcot Marie Tooth Syndrome: inherited, increase in PMPZZ copies. Peripheral nerve damage,  muscle weakness,  high foot arches. XXIV. HNPP (hereditary neuropathy with liability to pressure palsy): nerve disorder that affects the  peripheral nerves. Pressure on nerves, tingling, numbness, pain, weakness. Chapter 7: Development and Sex Determination 04/08/2014 I. Zygote: fertilized egg that develops into a new individual II. Gametes are produced in the gonads (testes, ovaries) III. Oviduct/Fallopian Tube: where fertilization takes place IV.  Formation of the Fetus  i. First Trimester : a. Organ formation ii. Second Trimester a. Organ maturation b. Heartbeat c. Fetal movements d. Eyes open e. Fingernails/ toenails iii. Third Trimester a. Rapid growth b. Prepare to breathe air c. Brain/nervous system development V. Teratogen: any physical or chemical agen that brings an increase in congenital malformations;  nongenetic i. Examples: Radiation, Viruses, Chemicals, HIV, Measles, alcohol, Accutane VI.  Internal Duct Systems  i. Wolffian▯Male ii. Müllerian▯Female Chapter 7: Development and Sex Determination 04/08/2014 VII. SRY (sex determining region of the Y): plays major role in causing the undifferentiated gonad to  develop into testes VIII.Anti Müllerian hormone: produced by the testes, causes the breakdown of the Müllerian ducts in the  embryo IX. Complete Androgen Insensitivity: an X linked genetic trait that causes XY individuals to develop into  phenotypic females X. Dosage Compensation: regulated the expression of sex related genes in females; inactivates extra X  chromosomes (barr bodies) XI. X Inactivation Center (XIC): region of the x chromosome where inactivation begins XII.  Determining sex  i. sexual genotype▯ presence or absence of Y chromosome
More Less
Unlock Document

Only pages 1,2,3,4 are available for preview. Some parts have been intentionally blurred.

Unlock Document
You're Reading a Preview

Unlock to view full version

Unlock Document

Log In


Join OneClass

Access over 10 million pages of study
documents for 1.3 million courses.

Sign up

Join to view


By registering, I agree to the Terms and Privacy Policies
Already have an account?
Just a few more details

So we can recommend you notes for your school.

Reset Password

Please enter below the email address you registered with and we will send you a link to reset your password.

Add your courses

Get notes from the top students in your class.