BIOM30002 Lecture Notes - Lecture 15: Extraocular Muscles, Speech Delay, Flat Feet
12 Jun 2018
School
Department
Course
Professor
L15 Clinical aspects of MD
Summary: DMD clinical findings
- Boys appear relatively normal for first few years of life
- Then rapid loss of muscle strength and function
- Multiple systems involved
1. Musculoskeletal
2. Respiratory
3. Cardiac
4. CNS
5. Orthopaedic
- Management must address all affected systems
Onset
DMD
BMD
Onset
<5 yrs
>5 yrs
Incidence
1/5000 boys
(X
-
linked)
1/35000 boys
Clinical diagnosis
2
-
4 yrs
Variable
Wheelchair dependency
<13 yrs
>16 yrs
Clinical manifestation of DMD (what parents tell)
- Delayed motor milestones >18 months
- Gait/walk difficulties
1. Proximal weakness (gridle, hip)
2. Trouble climbing steps
3. Toe-walking, flat feet
- Trouble getting up off the ground, frequently falls
- Fatigability: cannot run and jump
- Calf/thigh cramps, muscle enlargement
- Speech delay, learning problems
Physical examination (what doctors can see)
- Waddling gait
- Proximal weakness (should and hip gridle)
- Gowers’s sign positive: get up with hand help
- Enlarged, rubbery muscles: usually calf pseudohypertrophy (increase fat and fibrosis)
- Lumbar lordosis
- Weak neck flexors
- Facial muscles spared
- Extra-ocular muscles always spared
Gowers’s sign
- “climbing up” legs on arising from ground
- Indicative of proximal weakness in older children > 4yrs
- Non-specific, seen in any muscle disorder causing proximal weakness
Document Summary
The(cid:374) (cid:396)apid loss of (cid:373)us(cid:272)le st(cid:396)e(cid:374)gth a(cid:374)d fu(cid:374)(cid:272)tio(cid:374) Bo(cid:455)s appea(cid:396) (cid:396)elati(cid:448)el(cid:455) (cid:374)o(cid:396)(cid:373)al fo(cid:396) fi(cid:396)st fe(cid:449) (cid:455)ea(cid:396)s of life. T(cid:396)ou(cid:271)le getti(cid:374)g up off the g(cid:396)ou(cid:374)d, f(cid:396)e(cid:395)ue(cid:374)tl(cid:455) falls. Go(cid:449)e(cid:396)s"s sig(cid:374) positi(cid:448)e: get up (cid:449)ith ha(cid:374)d help. E(cid:374)la(cid:396)ged, (cid:396)u(cid:271)(cid:271)e(cid:396)(cid:455) (cid:373)us(cid:272)les: usuall(cid:455) (cid:272)alf pseudoh(cid:455)pe(cid:396)t(cid:396)oph(cid:455) (cid:894)i(cid:374)(cid:272)(cid:396)ease fat a(cid:374)d fi(cid:271)(cid:396)osis(cid:895) Go(cid:449)ers"s sig(cid:374) (cid:862)(cid:272)li(cid:373)(cid:271)i(cid:374)g up(cid:863) legs o(cid:374) a(cid:396)isi(cid:374)g f(cid:396)o(cid:373) g(cid:396)ou(cid:374)d. I(cid:374)di(cid:272)ati(cid:448)e of p(cid:396)o(cid:454)i(cid:373)al (cid:449)eak(cid:374)ess i(cid:374) olde(cid:396) (cid:272)hild(cid:396)e(cid:374) > (cid:1008)(cid:455)(cid:396)s. No(cid:374)-spe(cid:272)ifi(cid:272), see(cid:374) i(cid:374) a(cid:374)(cid:455) (cid:373)us(cid:272)le diso(cid:396)de(cid:396) (cid:272)ausi(cid:374)g p(cid:396)o(cid:454)i(cid:373)al (cid:449)eak(cid:374)ess. H(cid:455)poth(cid:455)(cid:396)oidis(cid:373) (cid:272)a(cid:374) look (cid:373)u(cid:272)h like dmd (cid:1007). Ge(cid:374)eti(cid:272) testi(cid:374)g a(cid:374)ge(cid:396) se(cid:395)ue(cid:374)(cid:272)i(cid:374)g fo(cid:396) poi(cid:374)t (cid:373)utatio(cid:374) (cid:894)(cid:1005)(cid:1004)-(cid:1005)(cid:1009)%(cid:895) (cid:1009). High suspi(cid:272)io(cid:374) of dmd (cid:271)ut ge(cid:374)eti(cid:272) tests a(cid:396)e (cid:374)egati(cid:448)e a(cid:374)d se(cid:395)ue(cid:374)(cid:272)i(cid:374)g (cid:374)ot a(cid:448)aila(cid:271)le. Natural histor(cid:455) of dmd (cid:1007)-(cid:1010) (cid:455)(cid:396)s: ho(cid:374)e(cid:455)(cid:373)oo(cid:374) phase (cid:1005). I(cid:374)(cid:272)(cid:396)easi(cid:374)g fatiga(cid:271)ilit(cid:455) (cid:374)ot a(cid:271)le to (cid:396)u(cid:374) a(cid:374)d ju(cid:373)p. P(cid:396)og(cid:396)essi(cid:448)e (cid:272)o(cid:374)t(cid:396)a(cid:272)tu(cid:396)e a(cid:272)hilles, ilioti(cid:271)ial (cid:271)a(cid:374)ds a(cid:374)d hips li(cid:373)it joi(cid:374)t (cid:396)a(cid:374)ge. G(cid:396)adual de(cid:272)li(cid:374)e i(cid:374) uppe(cid:396) li(cid:373)(cid:271) fu(cid:374)(cid:272)tio(cid:374), p(cid:396)o(cid:454)i(cid:373)al (cid:449)eak(cid:374)ess (cid:272)o(cid:373)es fi(cid:396)st. Death ~ (cid:1006)(cid:1009) (cid:455)(cid:396)s, usuall(cid:455) (cid:396)espi(cid:396)ato(cid:396)(cid:455) failu(cid:396)e. Mus(cid:272)le (cid:449)eak(cid:374)ess (cid:396)est(cid:396)i(cid:272)ti(cid:448)e lu(cid:374)g disease (cid:894)like copd(cid:895) Wo(cid:396)st i(cid:374) rem sleep due to lo(cid:449) (cid:373)us(cid:272)le to(cid:374)e.
