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GENERAL BIOLOGY Notes (Part 11) - 4.0ed the course!

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Department
Biological Sciences
Course
01:119:115
Professor
A L L
Semester
Fall

Description
Human Genetics 11/08/2013 Mendelian genetics continues to be the foundation of human genetics Humans are not good subjects for experimental genetic research Generation time too long Relatively few offspring in a lifetime Breeding experiments not acceptable Given limitation, instead can analyze results of matings already occurred Pedigree analysis Inheritance patterns of particular traits can be traced + described using pedigrees  Pedigrees are family trees describing parent­offspring relations across generations Ex: widow’s peak for pointed contour of hairline on forehead (dominant) Recessive inherited disorders Many genetic disorders inherited in recessive manner Range from relatively mild to life­threatening Show up only in individuals homozygous for allele (aa); heterozygous (Aa) are carriers Albinism is recessive condition w/ lack of pigmentation in skin + hair If recessive allele causing disorder is rare, chance of 2 carriers meeting + mating is low Consanguineous (“same blood”) mating increase chance two carriers of same rare allele mate Most societies + cultures have laws (or taboos) against marriages b/w close relatives Nonetheless, previous generations of some populations were geographically isolated This has resulted in a non­even distribution of genetic disorders among all groups of people Example: Tay­sachs disease where brain cells cannot metabolize certain lipids; lipids therefore build up +  result in seizures, blindness, motor + mental degeneration Cystic fibrosis Most common lethal genetic disease in USA 1 of 2,500 people of European descent affected (rarer in other groups) Cystic fibrosis allele results in defective/absent chloride transport channels in cell membrane Chloride ions build up outside cells Mucus build up in internal organs, poor absorption of nutrients in small intestine Sickle­cell disease Most common inherited disorder among people of African descent 1/400 AA affected Substitution of a single amino acid affects the hemoglobin protein in red blood cells Presence of 2 recessive alleles result in full­blown sickle­cell disease Presence of 1 recessive allele can also affect phenotype (make normal + sickle­cells) Might remain in population b/c offers evolutionary advantage in malaria stricken area Dominant inherited disorders A few human genetic disorders are due to dominant alleles Anchondroplasia dwarfism occurs in 1/25,000 people Heterozygous individuals have the dwarf phenotype Dominant alleles w/ lethal consequences are less common Lethal dominant alleles rarely passed on b/c individuals die before reproduction Some dominantly inherited disorders have a late­onset Huntington’s disease has no obvious phenotype effect until 35­45 years of age It is a degenerative disease of the nervous system Once deterioration of nervous system begins, it is irreversible + inevitably fatal Many disease have both genetic + environmental components Multifactorial disorders include heart disease, diabetes, alcoholism, mental illness, cancer Heteriditary component tends to be … Genetic counseling Can provide information to couples concerned about family history for specific disease(s) Counselors use family history to help determine probability children will have genetic disorder Mendelian genetics + probability rules (multiplication/addition) are applied Probabilities pred
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