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Lecture 8

Lecture 8 – Allele Classifications-2.docx

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Department
Biology
Course
Biology 2581B
Professor
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Semester
Winter

Description
Lecture 8 – Allele Classifications Classification of Mutations Based on: • Origin: spontaneous of induced • Molecular changes: base substitution, insertion, deletion, etc. • Effect on translation • Effect on function Mutations affect translation Silent Mutation A base pair mutation that does not affect the codon level­ the amino acid. Wobble position­ the third position on the codon of an amino acid­ if it changes there is a  good chance that it will still code for the same amino acid allowing ambiguity Ala codons: GCA, GCC, GCG, and GCU Methylamine only has one codon Missense Mutation Exchange one amino acid against another Severity depends on the substitution and where it is Nonsense Mutation Mutation causes a stop codon – UAA, UAG, UGA  – that results in a truncated protein Severity depends on where the mutation occurs Frameshift Mutation: Insertion of 1 or 2 nucleotides Insertions and deletions can cause frameshifts This results in a completely wrong protein sequence Severity depends on where the frameshift occurs, but can be detrimental Not all mutations affect sequences translated into proteins   Mutations in non­coding regions can affect gene expression: • Increased protein levels • Decreased protein levels • No protein • Misexpressed proteins  ▯wrong time or  ▯wrong space Changes in promotor­ hard for RNA polymerase to recognize site Changes in termination sequence­ can diminish amount of mRNA produced Changes in splica acceptor/donor sites­ obstruct splicing resulting in absense of mature  mRNA Changes in ribosome binding site­ reduced affinity of mRNA to ribsome Mutations Affect Function Loss of Function: • Null or amorphic • Hypomorphic • Incomplete dominance • Dominant loss of function • Dominant negative loss of function Gain of Function: • Hypermorphorphic • Neomorphic Loss of Function Most are recessive Heterozygote: you have one copy of the gene that works  and one that doesn’t Homozygote: niether of the gene copies can make a  functional protein Null or Amorphic Mutation­ no protein sythesis or the protein is so  deformed it cannot function Use knockout mice made with embryonic stem (ES) cells Hypomorphic Mutation­ reduced protein synthesis or protein is  somewhat deformed giving it a weak function E.g. eyeless mutation in Drosophila­ different alleles have  different degrees of impact (no eyes, small eyes, reduced eye sizes) Incomplete Dominance­ intermediate levels of gene products cause intermediate  phenotypes Dominant Loss of Function • T locus­ affects tail length in mice (wild­type is normal length) • Heterozygote­ shorter tail (dominance) • Haplo­insufficiency­ one WT allele is not sufficient for a WT phenotype • Haplo­insufficieny­ mutants are dominant loss of  function mutations that reveal dosage­sensitive  genes • This is a prop
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